Programa identifica genes de pacientes propensos a desarrollar cáncer

El Hospital Metropolitano, con su Programa de Alto Riesgo de Cáncer (PARC), busca identificar genes en las personas propensas a desarrollar esta enfermedad a nivel nacional, con el fin de reducir el riesgo y aumentar la sobrevida, a través de la prevención y la detección temprana.

Dentro de todos los tipos de cáncer que existen en el mundo, de un 5% a un 10% de estos, se desarrollan por razones hereditarias, y esto es justamente lo que el Programa pretende intervenir a tiempo.

“BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Cuando estos genes mutan dejan de realizar su función, y es así como las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer”, explicó Loretta Fernández, médico general, y Máster en consejería genética oncológica.

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PARC inició durante el primer trimestre de 2020, con la batuta del doctor Andrés Wiernik, director del Centro de Cáncer y Hematología del Hospital Metropolitano, y a la fecha se han realizado más de 70 estudios de los cuales, 20 han salido positivos.

Y es que, otro de los objetivos de PARC es crear un registro a nivel nacional de la prevalencia de estos genes, y así poder estudiar el comportamiento de la población costarricense.

Entonces, ¿cómo funciona? La persona contacta al Centro de Cáncer del Hospital Metropolitano para pedir una cita. La doctora Fernández se comunica el interesado para obtener datos generales y la historia familiar.

“Una vez citado en el Hospital, le explicamos al paciente cuál sería el mejor estudio genético por realizar, los posibles resultados, y cómo proceder ante un posible resultado positivo. Estamos muy enfocados en la pre-consulta ya que así se prepara al paciente con el fin de evitar falsas expectativas o incertidumbre”, detalló la especialista.

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Los estudios genéticos se envían a Estados Unidos donde se utiliza la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) la cual brinda los mejores resultados, pero además cuando se registra una mutación, analiza la muestra para descartar errores.

“Cuando recibimos los resultados, los estudiamos junto con la historia familiar del paciente, con el fin de elaborar un informe completo en conjunto con especialistas oncología médica, cirugía oncológica, dermatología, entre otras; según la necesidad del paciente”, añadió Fernández.

Las pruebas genéticas se le realiza a la población mayor de 18 años, con el beneficio de que, si alguna persona salió positiva, se le hace el estudio, de manera gratuita, a los parientes que pueden estar en riesgo.